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瑞迪儿童基因组医学研究所的研究人员更新了他们在诊断罕见病时的儿科测序流程，结合机器学习方法来生成、分析和解释遗传数据，并更快地将这些信息提供给临床医生。

对重症患者而言，时间就是生命。美国瑞迪儿童基因组医学研究所（RCIGM）一向以快速诊断著称。去年2月，他们曾在短短19.5小时内完成患儿基因组测序并实现遗传诊断，创造了一项新的吉尼斯世界纪录。

如今，该机构的研究人员更新了他们在诊断罕见病时的儿科测序流程，结合机器学习方法来生成、分析和解释遗传数据，并更快地将这些信息提供给临床医生。这项成果于本周发表在《Science Translational Medicine》上。

瑞迪儿童基因组医学研究所的总裁Stephen Kingsmore博士表示：“借助技术的力量，我们可以快速准确地确定遗传病的根本原因。我们迅速将这一信息传递给重症监护室的医生，让他们为那些危在旦夕的婴儿提供个性化治疗。”

Kingsmore及其同事在文中概述了全基因组测序和解释的流程，其中包括简化的文库制备，以及自动化的机器学习和临床自然语言处理（CNLP）。这个实验和分析流程是由瑞迪研究所联合Illumina、Fabric Genomics、Diploid、Alexion以及Clinithink共同开发的。

Stephen Kingsmore早前在堪萨斯城的儿童慈善医院担任儿科基因组医学中心的主任。他带领团队开发出快速的儿科基因组测序方法，并证明了该方法的潜在临床应用。他在2015年来到瑞迪儿童基因组医学研究所，加快了儿科基因组测序的进程。

之前的研究证实，快速全基因组测序能够帮助医生诊断和治疗那些患有遗传病的危重患儿，特别是新生儿及儿科重症监护室中的婴儿。然而，测序结果需要高素质的专业人士来解释，这就阻碍了此方案的广泛实施。

在这项研究中，研究人员将这种方法应用在100多名儿童的回顾性样本上，这些儿童已在瑞迪诊断出105种遗传性疾病。他们从干血斑和新鲜血液样本中提取出DNA，并开展文库制备。他们能够在15.5小时内完成双端短读长测序，之后在Illumina Dragen平台的帮助下比对和检出变异。

接下来，研究团队依靠机器学习中的临床自然语言处理方法，从电子病历中收集表型信息。通过这种策略，他们提取了儿科患者的表型组，查准率（precision）达80%，查全率（recall）达93%，因此可以根据患儿的症状或特征对疾病相关变异进行排序。

利用这个流程，研究人员成功诊断出101名儿童的105种遗传病。自动化CNLP方法平均提取出4.3种表型特征，与疾病的预期表型特征相符。相比之下，手动解释只能发现约0.9个表型特征。

之后，研究团队利用这种快速的自动化分析管道对ICU中的重病婴儿进行前瞻性评估，发现能够对7个病例中的3个进行成功诊断，查准率和查全率达到100%，平均用时略长于20小时。与之前的测序和分析相比，大约节省了22小时。

此外，作者报告称，这种自动化的临时诊断工具可以扩大规模，利用手头的每台测序仪器每周可对30多名患者进行评估。

基于这些结果，他们认为“自动化系统可以带来有效的一线诊断，从而让宝贵的资源用在无法解决的困难病例、变异的手动注释，以及临床报告的生成上”。