学者们研究发现，对发育时期孩子的大脑有负面影响的各种因素，都可能是造成自闭症的原因，比如基因突变、孕期用药、孕期接触有害化学物质、孩子严重的过敏反应等等，自闭症的治疗是一个漫长的过程，家长一定要做好长期的思想准备，同时，也要对未来抱有信心，经过康复训练后，很多自闭症孩子的智力和语言可以逐渐恢复到正常水平。了解遗传因素的一种方式是观察所谓的“共患率”，也就是说，如果家里一个孩子患有自闭症，其他孩子患有自闭症的可能性是多少？在一项研究以3万多对瑞典双胞胎为样本中，其中包括1982年~2008年间出生的22678对双胞胎和1992年~2008年之间出生的15280对双胞胎，第一组双胞胎中，同卵双胞胎占24%，异卵双胞胎占76%；第二组双胞胎中，同卵双胞胎占30%，异卵双胞胎占70%。

　有一类的孤独症患儿，在婴儿时期表现得过分的乖巧，整天躺在小床里，不哭也不闹，即使饿了不舒服也没有表示。所以被粗心的父母认为孩子好带、省事，自己可以干自己的事。

有些孩子6个月以后还分辨不清亲人和陌生人，对父母的来去无所谓，缺乏对亲人的依恋。还有一类患儿，表现为睡眠少、好哭闹尖叫、精力旺盛、活动多，要人整天抱着或不停地摇晃通车，才肯安静下来。大部分儿童患者对玩具不感兴趣，而是常常机械性地重复某种固定动作，如着迷地玩手、看手，或摆弄玩具车的轮子，长时间看旋转的物品。有的患儿学会走路后，喜欢到处舔或闻某些物品，专门舔桌子、椅子等有棱角的地方，或去闻别人坐过的地方或穿过的袜子、鞋子。也有的患儿手里习惯性的拿着一根细绳、一个塑料袋、一块香皂、一管牙膏、一个电话卡或一块硬的塑料板等等，从来都不离手。

他们常常拒绝亲人的搂抱、抚摸，回避亲人对视的目光，表现得冷漠、无动于衷；他们不能与同龄伙伴玩耍，常常一个人独处，自娱自乐。在幼儿园的集体环境中，老师经常反应他们孤僻离群，对周围环境视而不见，听而不闻；从不主动与人打招呼，也不参加集体活动；上课时常常不听指令，擅自离开自己座位，对老师的批评好似没听见，以致被老师认为有听力问题。但他们又对某些声音过分敏感，如听到电视中的天气预报或广告、歌曲音乐，马上会从较远的房间跑过来，专注的倾听，长时间的迷恋其中，或随着音乐的节奏摇摆、扭动身体。也有的患儿对某些声音产生极度的反感、惊恐、焦虑，如听到厕所抽水马桶的声音、鞭炮声、雷声、汽车喇叭声、小孩的哭声，马上用手捂着耳朵，大声尖叫或哭闹，表现得烦躁不安。还有的患儿发育明显不平衡，两岁时就能认识几百个字或上千个汉字，但看见母亲确不会主动叫“妈妈”，有要求不会用语言表达，而是常常拉着大人的手去拿，动作显得笨拙，连大小便也不会主动表示。

再大些的孩子，还会出现自言自语或鹦鹉学舌。他们常常把代词混淆，或模仿重复别人的尾音，如问他：“你喝水吗？”他也会跟着说“喝水吗？”他们的这种发育落后或发育的不平衡往往在幼儿期就比较明显。只要仔细留意观察，对照大多数同龄儿童的表现，早期自闭症识别发现并不困难。