孤独症又称自闭症或孤独性障碍等，是广泛性发育障碍的代表性疾病

临床上首次描述孤独症是在20世纪40年代。1943年，美国医生Kanner报道了11例患者，并命名为“早期婴儿孤独症”他当时描述这个类群的患者特征如下：严重缺乏与他人的情感接触；怪异的、重复性的仪式性行为；缄默或语言显着异常；高水平的视觉——空间技巧或机械记忆能力与在其他方面学习困难形成对比；聪明、机敏且具有吸引力的外貌表现。初，Kanner报道的这类患者被认为是儿童精神*症的一个亚型而未受重视。在20世纪40～60年代，又有数人描述了与Kanner报道相似的病例，并冠以各种各样的名称。当时的国际及美国精神病分类与诊断标准将这类患者归入“儿童*样反应”类别中。对于孤独症的病因学，当时普遍认为是父母养育方式不当造成了孤独症的发生。Kanner将孤独症患儿的父母描述成一群高学历的、事业心很强但又冷漠无情的人，这一观点在当时似乎很少有异议。

20世纪60～70年代，Rutter的研究指出，孤独症的行为如果被认为是从出生到童年早期的发育障碍所致则更为合情合理。由此，逐渐把孤独症看作为是一种躯体性的、与父母抚育方式无任何关联的发育障碍。在此时期，Lotter发表了新的孤独症诊断标准，强调把社会交互作用、言语与交流和重复性活动三个方面作为基本标准，并舍弃了Kanner诊断标准中关于“特殊技能和吸引人的外貌”等两项。以后，在Lotter标准的基础上，开展了广泛的流行病学调查研究。现在所普遍接受的“孤独症发病率4～5/万”是当时重要的研究成果。

20世纪80年代，关于孤独症的研究进入全新阶段。人们开始抛弃所谓“父母抚养方式不当”的病因假说，从生物学领域探索孤独症的病因，并在临床症状的识别和临床诊断方面将孤独症与精神*症彻底分开。Kolvin的研究表明，孤独症同成年精神病性障碍，尤其是成年精神*症没有关系。1980年出版的《DSM-Ⅲ》首次将童年孤独症视为一种广泛性发育障碍。之后，随着对孤独症研究的深入，逐步认识到孤独症是一种在一定遗传因素作用下，受多种环境因子刺激导致的弥漫性中枢神经系统发育障碍性疾病。在此认识的基础上，开展了从分子遗传到神经免疫、功能影像、神经解剖和神经化学等多方面的研究，人们试图从这些研究中找到孤独症的致病原因。但直至目前，仍没有任何一种假说能从根本上完美地解释孤独症的病因。

虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。

学者们研究发现，对发育时期孩子的大脑有负面影响的各种因素，都可能是造成自闭症的原因，比如基因突变、孕期用药、孕期接触有害化学物质、孩子严重的过敏反应等等，自闭症的治疗是一个漫长的过程，家长一定要做好长期的思想准备，同时，也要对未来抱有信心，经过康复训练后，很多自闭症孩子的智力和语言可以逐渐恢复到正常水平。了解遗传因素的一种方式是观察所谓的“共患率”，也就是说，如果家里一个孩子患有自闭症，其他孩子患有自闭症的可能性是多少？在一项研究以3万多对瑞典双胞胎为样本中，其中包括1982年~2008年间出生的22678对双胞胎和1992年~2008年之间出生的15280对双胞胎，第一组双胞胎中，同卵双胞胎占24%，异卵双胞胎占76%；第二组双胞胎中，同卵双胞胎占30%，异卵双胞胎占70%。