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　　每个准妈妈都希望自己拥有一个可爱、漂亮的孩子，准妈妈最担心的就是孩子是否有出生缺陷，于是，产前诊断有着其必要性。而唐氏筛查是产前诊断的一项重要项目。有数据显示，唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，中国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。哪些人应当做唐氏筛查?唐氏筛查有何意义?唐氏筛查准确率能达到多少?东方启音服务师给与解读。

　　35岁以下孕妇患有唐氏综合症可能性极大

　　唐氏综合征，又称“先天愚型”或“21三体综合征”，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，患唐氏综合征的孩子大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20—30岁，智商一般在20—50之间。

　　东方启音服务师说，在很多人印象中，高龄孕妇是唐氏综合征高发群体，应当重视唐氏筛查。但实际上，85%的被测出可能患有唐氏综合征的孕妇都在35岁以下，且唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明，因此每一位孕妇都应当重视唐氏筛查。

　　当孕妇出现过产前出血、孕早期有服药经历、有不明原因胚胎停止发育等原因，就必须要在孕期做好唐氏筛查。尽管唐氏筛查结果未能百分之百确认宝宝为先天愚型，但这是判断宝宝是否是先天愚型的最经济、简便的方法，可以预防家庭悲剧的发生。

　　唐氏筛查最佳时间，为怀孕的第15至20周

　　唐氏筛查分为3个孕期阶段，这三阶段被国际统称为“唐氏综合征产前三联筛查”，每一个孕期阶段唐氏筛查的方法不同。

　　第一阶段是孕早期阶段，一般在10—13周，通过胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查，测量宝宝后颈部皮肤下面的液体厚度，用来确定怀有唐氏综合征宝宝的风险。早期筛查的准确率在85%至90%。

　　第二为孕中期阶段，在14—21周，通过血清学和B超联合检查，并结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。这种产前筛查方法的检出率为60%—80%，假阳性率为5%。

　　第三为孕晚期28—40周，主要进行胎儿畸形筛查，采取侵入性的羊膜腔穿刺技术，抽取孕妇子宫内羊膜腔羊水，进行检测可知道胎儿染色体是否有异常，其准确率高达99%以上。

　　服务师认为，唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15—20周。这时可通过血清和B超联合检查，不会对孕妇造成任何影响，一般抽血后1周内孕妇即可拿到筛查结果。

　　唐氏筛查为高危可再做，羊水穿刺和染色体检查

　　很多孕妇在得知唐氏筛查结果为高危时，害怕生出畸形儿而忐忑不安。蒋新华提醒各位准妈妈，唐氏筛查是一项胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果并不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。如果结果为高危，家长也不必因此担惊受怕，医生会建议做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

　　尽管唐氏综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的外界因素也可增加发病机率。有害的生物、化学、物理、药物因素以及母体的营养状况都会影响胎儿的发育，这些危险因素大多是可以避免的。为了降低出生缺陷的发生率，孕妇应从生一个健康的孩子出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，在孕期尽量避免电磁辐射、大量用药、接触化学物质以及病毒感染。