尽管对孤独症的确切病因依旧是一个迷，但研究发现语言功能障碍与基因有关，而且是多段基因共同作用的结果。

　　发表在8月份出版的《美国人类基因》杂志上的一份研究报告称，发现与这二者有关的基因在人类基因组中的位点一致，这更加提示两种疾病间有关联。但是，科学家还不能将这些特殊基因分离出来。

　　全世界每1000个孩子中就有一个孤独症患者，而且这一比例还在上升。这些孩子的父母如果继续生育的话，新生儿患此病的比例约为6%到8%。

　　耶鲁儿童研究中心和南康涅狄格州立大学的教授保罗说："孤独症是一种复杂的、伴随终身的进行性功能丧失，以极其缓慢的语言功能增进和少得可怜的与外界的沟通为特征。有时还包括一些强制性行为，如反复的摆放东西或听橡皮摩擦的声音。而SLI(语言功能障碍)主要是语言功能紊乱。患病儿童出了开始说话的时间晚于同龄人，其他一切发育都正常。"患SLI症的儿童在学习语法、句子结构和发音时有常人难以想象的困难。一般来说，2岁时，约10%的孩子会出现语言滞后现象，当他们成长为青少年时，这个比例将下降到1%到2%。事实上，绝大多数儿童早在进入幼儿园之前就已经可以进行流利会话了。与患孤独症的孩子一样，他们也很少与别人交流，但他们没有孤独症那样的典型症状。

儿童的行为与神经递质密切相关，研究调查中显示：中枢神经系统5-羟色胺或多巴胺活性下降是导致自闭症的关键性因素，神经递质的异常会使患儿表现出孤独以及和周围人建立不起来和谐的关系，患儿会存在语言和认知上的障碍，极力避免与人的视线接触，婴儿脑伤包括在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成大脑发育不全，生产过程中早产、难产、新生儿脑伤，以及婴儿期因其感染脑炎、脑膜炎等疾病造成的脑部伤害等因素，都可能增加自闭症机会。很多自闭症患儿可能是没有语言或迟滞，特殊的语言用法，例如重复问话者的部分或全部问话内容;背诵出曾听过的广告词、话、歌曲等;你、我、他分不清楚，即使随着年龄增长语言沟通有些进步，其对话也呈现出机械式地将所背的回答出来，自闭症相对于其它能力有较佳的记忆性，但理解、抽象、推理能力有缺陷。