学者们研究发现，对发育时期孩子的大脑有负面影响的各种因素，都可能是造成自闭症的原因，比如基因突变、孕期用药、孕期接触有害化学物质、孩子严重的过敏反应等等，自闭症的治疗是一个漫长的过程，家长一定要做好长期的思想准备，同时，也要对未来抱有信心，经过康复训练后，很多自闭症孩子的智力和语言可以逐渐恢复到正常水平。了解遗传因素的一种方式是观察所谓的“共患率”，也就是说，如果家里一个孩子患有自闭症，其他孩子患有自闭症的可能性是多少？在一项研究以3万多对瑞典双胞胎为样本中，其中包括1982年~2008年间出生的22678对双胞胎和1992年~2008年之间出生的15280对双胞胎，第一组双胞胎中，同卵双胞胎占24%，异卵双胞胎占76%；第二组双胞胎中，同卵双胞胎占30%，异卵双胞胎占70%。

　孤独症是一种发育障碍，症状的出现可以早至婴儿18个月大的时候。尽管具体症状会有不同，但患者的共同特点是社会行为不足、语言异常和重复动作（比如反复拍手）。有些患者在婴儿时期看起来正常，但长大一点就发现，他与家长的互动开始消失，外人无法引导其注意力，语言学习也出现障碍，甚至始终不会说话。
br />初人们以为婴幼儿出现这些问题是家长的培育方式造成的，后来才认识到这是一种极为复杂的神经疾病。“我们已经认识到有很多很多的基因在起作用，可能有数百个。”塞立克说。
多年来不同的研究提出的易患基因的数量差别很大，从3个到100个不等。而且这些基因的分离规律并不简单地遵循孟德尔法则，已有的研究表明潜在的易患基因分布在整个基因组上，并且没有单个的基因能够引起全部的临床表现。
br />孤独症引起越来越多人的注意，是因为过去20年里，在一些发达*，孤独症患者的数量呈现出爆发式的上涨。比如美国的加利福尼亚州2007年就医的孤独症患者比1987年增长了12倍。美国*精神健康研究所主任托马斯·英塞尔（Thomas Insel）2009年在麻省理工学院的一次公开演讲中也提到，他1980年代需要做大范围的搜寻才能找到一名孤独症儿童，“我不知道任何的数据像这个一样，在20年的时间里有如此急剧的增长”。他说现在就研究兴趣和经费来讲，孤独症就像是20年前的癌症。
br />一些研究人员试图找到急剧增长的数字背后的根源。美国哥伦比亚大学的社会学家彼得·贝尔曼（Peter Bearman）及其同事在2010年发表的研究显示，自1987年之后，加利福尼亚州对于孤独症的界定放宽了数次，这是导致确诊数量增多的主要原因。此外，数字的增长也与公众知晓程度和生育年龄有关。北美和欧洲的夫妇生育时间变晚，而研究显示，年龄较大的父母更容易将孤独症的基因遗传给孩子。
br />但是，以上这三个因素只能解释掉一半的增长病例，另外一半是什么原因造成的，成了谜团。公众在很长一段时间里曾经怀疑，给婴幼儿接种的预防麻疹、腮腺炎和风疹的三合一疫苗与此有关，但医学调查的结果并不支持这一猜测。